domingo, 23 de agosto de 2015

CAMBIOS EN LA FECHA DE LA VISITA AL CASTILLO DE LAS GUARDAS

NUEVA FECHA PARA ACTIVIDAD DE ASENSE EN LA RESERVA
DEL CASTILLO DE LAS GUARDAS

La actividad que ASENSE-A está organizando para el mes de septiembre tiene nueva fecha:

 Día 12 de septiembre (sábado)

Este encuentro tiene como principal motivo acompañar a los niños y niñas que van a ser beneficiarios de una actividad terapéutica con leones marinos que es gratuita y que ofrece la Reserva, por motivos de organización esta es la fecha que finalmente está disponible para nuestra asociación.
El resto de actividades que se realicen en la visita a la Reserva del Castillo de las Guardas será compartida con los amigos y familiares de los asociados que quieran acompañarnos para disfrutar de una jornada de convivencia.
Sentimos haberos causado alguna molestia. Aun así, esperamos que nos acompañéis para disfrutar de un día de mucha actividad en plena naturaleza.

Sigue estando abierto el plazo de inscripción hasta el día 9 de septiembre. Lo podéis hacer a través del teléfono 617 217 944 o al e-mail asensevilla@gmail.com

Os recordamos los detalles de la actividad:
  • 9:45 horas: Llegada a la Reserva (puerta principal)
  • 10:00 a 11:00 horas: Terapia grupal con leones marinos.
  • A partir de las 11:00 horas comenzará la visita a la Reserva del Castillo de las Guardas con todos los que nos acompañéis. Ésta se realizará en el  tren del parque o en el propio vehículo durante una hora aproximadamente, y nos enseñarán la diversidad en su flora y fauna. También tendremos la oportunidad de ver en acción a los leones marinos y a las aves rapaces, así como conocer detalles de los animales consultando a sus cuidadores.
Los precios de la entrada por grupo son:
  • 18,00€ adultos
  • 14,50€ niños/as, personas con discapacidad y/o pensionistas. (traer documento que lo acredite)
  • En el precio no está incluida la consumición, pero el parque cuenta con restaurantes. También con merenderos para aquellos que prefieran llevar comida de casa.

Para más información sobre la visita y el lugar de realización pincha aquí:  http://www.lareservadelcastillodelasguardas.com/

lunes, 17 de agosto de 2015

Una nueva terapia que promete frenar la Distrofia Muscular de Duchenne




Con el fin de combatir la Distrofia Muscular de Duchenne, la Food & Drug Administration de EE.UU (FDA) está evaluando la aprobación de una terapia dirigida a frenar el avance de esta enfermedad poco frecuente, que genera debilidad progresiva de la función muscular y daños a nivel respiratorio y cardíaco. Esta medicación, que espera su evaluación para fines del 2015, busca reparar mutaciones en el gen distrofina, el cual se encuentra alterado en los niños con Duchenne.

La posibilidad futura de contar con un fármaco efectivo para un porcentaje de los casos, mantiene optimistas a los médicos chilenos. Así lo expresa la Dra. María de los Ángeles Avaria, neuropediatra del Hospital Roberto del Río y del Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Campus Norte, de la Facultad de Medicina, Universidad de Chile, quien lleva más de treinta años acompañando a los pacientes y sus familias. “Uno de los tratamientos en evaluación es Exón Skipping. La mayoría de las mutaciones en el gen Distrofina ocurren entre los exones 45-53, por lo que se estima que el desarrollo de terapias con fármacos que permitan “saltarse” estas mutaciones, beneficiará a alrededor de un 50% de los pacientes con Distrofia de Duchenne”, comenta. Respecto de los exones, éstas son regiones que, en conjunto, construyen un determinado gen.

La especialista señaló además, que si bien no es una medicación curativa, se han investigado sus efectos positivos en lentificar la progresión de la enfermedad, y hacer que ésta se manifieste de forma mucho más benigna. “Las expectativas son maravillosas y se espera contribuya realmente a mejorar la calidad de vida”, explica.

Esta patología afecta aproximadamente a uno de cada 3.500 varones en el mundo. Y pese a la existencia de tratamientos paliativos que pueden combatir algunos síntomas, y el apoyo integral de profesionales de la salud, los pacientes suelen desarrollar discapacidad motora progresiva, hecho que constituye un drama para los afectados y su círculo cercano.

Según explica la Dra. Avaria, “considerando la tasa de natalidad en Chile, cada año nacen alrededor de 35 niños con Distrofia Muscular de Duchenne, que es la de mayor impacto dentro del grupo de distrofias y patologías neuromusculares”. A pesar de no existir un catastro oficial de pacientes chilenos, dichas estimaciones a juicio de la doctora, deben alertar a médicos y población general, respecto de la incidencia y necesidad de mejorar el conocimiento, el manejo clínico de esta enfermedad, y el diagnóstico precoz.

La patología se transmite a través del cromosoma X, por las mujeres, quienes son portadoras. Sin embargo, un 30% del total de afecciones se deben a una mutación esporádica. Las mujeres portadoras del gen, tienen un 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos varones, pero también, pueden traspasar la mutación a sus hijas, haciendo que ellas también se conviertan en portadoras. A raíz de ello, la especialista estima fundamental se realice consejería genética y exámenes a la madre, para conocer su vínculo con la enfermedad.

Para la especialista, reconocer los síntomas de forma temprana es vital para el manejo clínico y salud integral de los pacientes. Una primera señal a observar, es cuando los pequeños comienzan a caminar. “Lo normal es que los niños empiecen a caminar al año dos meses. Sin embargo, algunos pacientes con Duchenne, suelen hacerlo más tarde, a partir del año ocho meses. Otro signo de alerta es que los niños se cansan mucho, se caen, caminan o corren de forma extraña y diferente a sus pares. Todo eso debe ser considerado por el especialista, para continuar la evaluación”, explica.

Poniendo atención a esos episodios, se deben realizar exámenes confirmatorios. Uno de ellos sólo requiere de una muestra sanguínea que analice el nivel de la enzima creatina quinasa, que habitualmente vive en los músculos, y que en estos pacientes, se encuentra considerablemente elevada. Enseguida, se deben efectuar análisis genéticos y de la proteína distrofina. “Hoy en día realizar la confirmación es mucho más rápido que hace años atrás. Y eso es crucial, pues mientras antes se inicien tratamientos, mejor será la calidad de vida de los niños”, comenta.

La neuróloga agrega que, a pesar de lo complejo y devastadora que es la enfermedad, actualmente existen medidas paliativas que han contribuido positivamente. “Distintos tratamientos han cambiado la historia natural de la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes. Ahora, hay niños que a los 14 años están caminando y van al colegio. Hace 30 años atrás, a los 12 años podían estar en silla de ruedas. Uno de los aportes, es el empleo de corticoides que lentifican la progresión de la enfermedad. Sin embargo, estos medicamentos también pueden ocasionar efectos secundarios, como aumentar la osteoporosis. Otro aporte fundamental, es el uso de ventilación asistida y no invasiva, con mascarilla durante la noche”, comenta. Esto último permite que los niños con dificultad respiratoria se oxigenen mejor, mejorando su estado físico durante el día. A estas medidas, debe sumarse el manejo fisioterapéutico, kinesiológico y de órtesis, según recomienda la especialista. En ese último plano, un gran pilar de apoyo son los establecimientos de Teletón, que respaldan la rehabilitación física y además, facilitan la entrega de sillas de ruedas a muchos de los afectados.

“Los niños sin tratamiento alguno no sobreviven más allá de los 18 o 20 años. Sin embargo, actualmente tenemos pacientes en sus 20 o 30 años. No obstante, aún es una patología muy grave, que avanza afectando la función muscular, pulmonar y cardíaca, y también, generando problemas en el aprendizaje”.
Mejorar la integración

Las dificultades físicas que caracterizan a la enfermedad, también trascienden al aspecto social y emocional. Según comenta la doctora, muchos pacientes no logran integrarse adecuadamente o participar en el ámbito escolar. “He escuchado historias de padres que llegan a las escuelas y sus hijos están solos, sentados, mientras los otros niños juegan. Creo que pese a que entre los profesores existe intención de integrarlos, muchas veces hay desconocimiento de la enfermedad y la discapacidad que ella genera”. Por ésta y otras razones, la neuróloga señala que actualmente, es una necesidad imperante poder educar en materia de salud y dar a conocer la Distrofia Muscular de Duchenne, no sólo a los médicos, sino también a la sociedad en su conjunto.

Asimismo, explica que el rol del Estado también es trascedente y que lo será más aún, cuando estén disponibles nuevos tratamientos de alto costo. Al respecto, señala que es vital se pueda garantizar la entrega de terapias a todos los pacientes. También, es partidaria de que exista una entidad y redes médicas a lo largo de Chile, que permitan trabajar coordinadamente en el ámbito clínico y terapéutico, por ejemplo, mediante el empleo de la telemedicina.

Para la profesional también es importante que se pueda conocer el número de pacientes con este diagnóstico en Chile y que éstos se agrupen para luchar por el financiamiento en caso que se apruebe la terapia. Al respecto, se espera que la Ley Ricarte Soto constituya una posibilidad para cubrir las terapias. Ya existe una iniciativa que congrega a estos pacientes, llamada Agrupación Duchenne (DMD) Chile, que puede ser contactada a través del mail: agrupacionduchennechile@gmail.com o en su página Facebook: Agrupación de Pacientes Duchenne Chile. (Por: Carolina Todorovic. Agencia Inés Llambías Comunicaciones).

viernes, 14 de agosto de 2015

FEDER te pide que firmes una petición para asegurar el acceso a tratamiento y la atención sanitaria especializada de las personas con Enfermedades Raras



Para toda persona que padezca una Enfermedad Rara y las Neuromusculares lo son todas, es importantísimo que se consiga sacar adelante esta petición que realiza FEDER, así que anímate a firmarla e invita a tu entorno a hacerlo.  
Es por ti, es por nosotros y nosotras.


- La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado una petición a través de la plataforma Change.org.

- El Fondo de Cohesión Sanitaria (FCS), que sustentaba la derivación y la asistencia prestada desde los centros de referencia para el tratamiento y seguimiento de algunas ER (CSUR), se ha quedado sin financiación en los Presupuestos Generales del Estado de 2016.

- Esta medida “Generará más desigualdad en el acceso a las prestaciones sanitarias por parte de las personas con ER” Juan Carrión, Presidente de FEDER.



La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado una petición a través de la plataforma Change.org solicitando el restablecimiento de la partida de los Presupuestos Generales del Estado para no dejar sin financiación estatal el Fondo de Cohesión Sanitaria (FCS), que garantizaba la atención especializada de las personas con ER en sus centros de referencia (CSUR).

El fin de esta iniciativa es recoger firmas que avalen la petición que realiza FEDER en nombre de las personas con ER para encontrar una solución que garantice la igualdad en el acceso a las prestaciones sanitarias especializadas en ER así como su atención integral en todo el territorio nacional.

A través de esta plataforma, FEDER ha instado a dotar y garantizar, mediante partidas específicas en la Ley de Presupuestos Generales del Estado, tanto el coste de la asistencia sanitaria prestada en los CSUR, como la derivación de pacientes a los mismos y el acceso equitativo a Medicamentos Huérfanos, independientemente de la comunidad de residencia.

Consecuencias de la desaparición de la financiación del FCS

El Fondo de Cohesión Sanitaria es un instrumento que garantizaba que cualquier persona con una ER que no tuviera acceso a un determinado tratamiento pudiera recibirlo en otra. A través de este fondo se han financiado, durante años, el tratamiento y seguimiento de Enfermedades Poco Frecuentes en los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) de carácter nacional.

Al quedarse el FCS sin la financiación estatal, tal y como señala Juan Carrión, Presidente de FEDER, “las comunidades tendrán que compensarse los gastos entre ellas, lo que podría dificultar, o incluso llegar a impedir, que se atiendan casos derivados por otras regiones”.

Otra de las consecuencias de la falta de financiación del FCS es que, las Comunidades Autónomas (CCAA) se mostrarán aún menos dispuestas a la hora de proponer sus hospitales como CSUR. Como consecuencia, se disminuirá el número de CSUR designados para atender a personas con ER ya que estos centros no tendrán garantizada su sostenibilidad económica.

“Todo ello traerá consigo un enorme retroceso en la calidad de vida de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes, uno de los principales colectivos afectados por la medida ya que son precisamente los CSUR los que de alguna forma pueden paliar las consecuencias negativas derivadas ante el desconocimiento, la falta de diagnóstico y la carencia de medicamentos específicos”, añade Carrión.

En la misma línea, el Presidente concluye que “dejar de financiar el Fondo de Cohesión Sanitaria genera más desigualdad en el acceso a las prestaciones sanitarias”.